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Die Zeit von der Messung einer Erhöhten Nackentransparenz bis zur Fruchtwasseruntersuchung (i.d.R. ca. 14 Tage) sind für alle Betroffenen eine Zeit die unerträglich lange erscheint. Die psychische Belastung für alle Beteiligten ist enorm hoch.

Daher sollte man sicherlich alle weiteren Schritte genau abwägen.

Die Messung der Nackentransparenz erfolgt zwischen der 11. und 13+6. Woche. Eine Fruchtwasseruntersuchung kann üblicherweise frühestens ab der 14. SS-Woche erfolgen.

Wird eine erhöhte Nackentransparenz gemessen, KANN dies ein Hinweis auf eine Erbgutstörung sein. Es gibt nach wie vor sehr viele Fälle einer erhöhten Nackentransparenz, wo viele Kinder gesund zur Welt kommen (siehe auch Seite Nackentransparenz). Jedoch erhöht sich das Risiko einer Erbgutstörung mit dem Alter der Mutter - vor allem für die Trisomie 21 (Down-Syndrom) - siehe Risikotabelle.

Eine weitere Verwirrung stiftet immer wieder die Zahl, dass ca. 70 - 80 % aller Kinder mit erhöhter Nackentransparenz ein Down-Syndrom hätten. Diese Aussage ist unseres Wisens nach so NICHT richtig. Sondern umgekehrt: Bei erfassten Kindern mit Down-Syndrom haben ca. 70 - 80 % eine erhöhte Nackentransparenz aufgewiesen. D.h. von 20 - 30 % der Kinder MIT Down-Syndrom hatten eben keine erhöhte Nackentransparenz! Also - auch wenn auch wir hier mit vielen Zahlen auf unserer Website umgehen - lasst Euch nicht zu sehr davon verwirren!

Die drei häufigsten Trisomie-Anomalien sowie die Monosomie "Turner-Syndrom" sind die unten aufgeführten (13, 18, 21).

Eine ausführliche Beschreibung über weitere Trisomie-Anomalien findet Ihr bei LEONA e.V. - Verein für Eltern chromosomal geschädigter Kinder

Diese vier Chomosomenanomalien können bei einer regulären Fruchtwasseruntersuchung (üblicherweise zwischen der 14. und 16. SSW) vorab in einem sogenannten FISH-Test innerhalb von 24 - 48 Stunden festgestellt werden. Bei einer Fruchtwasseruntersuchung werden ca. 15 - 20 ml Fruchtwasser entnommen. Für den FISH-Test werden zusätzlich weitere 2 - 5 ml Fruchtwasser entnommen. Der FISH-Test muss i.d.R. selbst bezahlt werden, ausser es liegen begründete Verdachtsmomente vor (erhöhte Nackentransparenz, Alter der Mutter, Historie...)

TIPP: Sagt bereits bei der Anmeldung beim Spezialisten, dass Ihr einen FISH-Test machen wollt. Dann kann die Sprechstundenhilfe dieses im Labor schon anmelden. Denn die Kulturen hierfür müssen i.d.R. aufgetaut werden - und das dauert weitere 24 Stunden! So könnt Ihr evtl. eine weitere längere Wartezeit für den FISH-Test verkürzen.

Die FISH-Technik (Fluoreszenz in situ Hybridisierung) ist eine schnellere Art der Chromosomenuntersuchung als die Auszählung nach der sonst üblichen Chromosomenkultur (Fruchtwasseruntersuchung). Die Fruchtwasserzellen werden mit einzelnen spezifischen Sonden für ganz bestimmte Chromosomen abgesucht, aber nicht jedes Chromosom wird dabei einzeln betrachtet. Deshalb kann man auch nur zahlenmässige Veränderungen dieser Chromosomen feststellen, also z.B. ob ein Chromosom zuviel oder zuwenig vorhanden ist. In der Regel kann man dann die 4 häufigsten Chromosomenstörungen (70% aller Chromosomenstörungen) erfassen.

Alle anderen Chromosomenveränderungen, v.a. Strukturveränderungen (Herzfehler, offener Rücken etc.), bleiben aber unentdeckt! Deshalb müssen die Labors, die FISH-Tests durchführen, gleichzeitig auch noch eine konventionelle Chromosomenkultur und Auszählung durchführen. Die Auswertung der Kultur bringt dann nach ca. 2-3 Wochen den endgültigen Befund. Quelle: http://www.swissmom.ch/

Bei Erkennung einer dieser Chromosomenanomalien anhand dieses Testes liegt eine Wahrscheinlichkeit von 92 - 95 % vor, dass diese auch tatsächlich vorliegt. Trotzdem hört man immer wieder von so genannten "falsch positiven Ergebnissen" (ca. 5 - 6 %), bei der eine falsche Diagnose gestellt wird.

Auflistungen und Links für weitere Informationen, Selbsthilfegruppen bzw. Arbeitskreise findet Ihr unter der Linksammlung (Links - Trisomien)

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Die 4 häufigsten Chomosomenanomalien sind wie folgt:

  1. Trisomie 21 - Down-Syndrom  (Link zu Wikipedia)
  2. Trisomie 13 - Pätau-Syndrom (Link zu Wikipedia)
  3. Trisomie 18 - Edwards-Syndrom (Link zu Wikipedia)
  4. Turner-Syndrom (Link zu Wikipedia)

1. Das Down-Syndrom (Trisomie 21)

Symptome

Menschen mit Trisomie 21 weisen typische körperliche Merkmale auf. Hierzu zählen ein flaches Gesicht und schräg stehende Augen sowie eine Hautfalte am inneren Augenwinkel. Dies bewog den englischen Arzt John Langdon Down dazu, die Erkrankung als „Mongolismus“ zu bezeichnen, als er sie 1866 erstmals als eigenständiges Krankheitsbild beschrieb. Inzwischen jedoch ist die Wissenschaft von dem noch von Darwins Evolutionstheorie geprägten Begriff abgerückt.

Weitere äußere Zeichen der Trisomie 21 sind kleine Ohren, breite Händen mit kurzen Fingern und eine durchgehende Handfurche. Besonders bei den Babys fällt eine Muskelschwäche (Hypotonie) auf. Down-Syndrom-Patienten wachsen langsamer und bleiben auch im Erwachsenenalter kleiner als der Durchschnitt. In 40 bis 60 Prozent der Fälle weisen sie Herzfehler auf, in zehn Prozent Anomalien des Darms.

Da die Chromosomenanomalie auch Auswirkungen auf den Aufbau des Immunsystems hat, kommt es häufig zu Infektionen in den oberen Atemwegen und zu Entzündungen des Mittelohrs, die in manchen Fällen Schwerhörigkeit zur Folge haben. Auch Sehstörungen und Fehlfunktionen der Schilddrüse sind möglich. Das Risiko, an Leukämie zu erkranken ist etwas erhöht.

Alles in allem ist die Entwicklung von Menschen mit Down-Syndrom verzögert, was sich vor allem an der Sprache und der Motorik bemerkbar macht. Trotzdem sind nur zirka zehn Prozent von ihnen sehr stark geistig behindert.

bis hierher Quelle: Klinikum Bremen-Mitte,
http://klinikum-bremen-mitte.medical-guide.net/deutsch/K/Kinderheilkunde/Chromosomenanomalien/Trisomie21DownSyndrom/page.html

Für werdende Eltern ist es oft ein grosser Schock, wenn sie nach einer pränataldiagnostischen Untersuchung erfahren, dass sie ein Kind mit Down-Syndrom bekommen. Die Angst ist tief verankert, dass das Wunschbaby schwer behindert sein könnte und die Familie dieser Belastung nicht standhalten kann.

Über zwei Dinge muss man sich in dieser Situation klar sein :

  • Das Leben ändert sich grundlegend durch ein Kind. Noch stärker verändert es sich durch ein körperlich oder geistig behindertes Kind, das noch grösserer Aufmerksamkeit und Fürsorge bedarf. Ist man dazu bereit?
  • Die andere Seite ist, dass sich die Lebensumstände der Kinder mit Trisomie 21 in den letzten Jahren deutlich verbessert haben. Die Akzeptanz der Umwelt ist grösser geworden, die medizinische Versorgung der begleitenden Komplikationen verbessert und die schon sehr früh einsetzende Förderung durch Physio- und Ergotherapie und Integrationsgruppen in Kindergarten und Schule versierter. Viele Eltern mit einem Down-Syndrom-Kind haben sich in engagierten Arbeitskreisen und Selbsthilfegruppen zusammengeschlossen.

 

2. Pätau-Syndrom (Trisomie 13)

Syndrommerkmale

Ein Kind, das mit Trisomie 13 geboren wurde, hat bestimmte Merkmale, auf die ein Arzt zumeist schnell aufmerksam wird. Einige dieser Merkmale beeinträchtigen nicht das Leben des Kindes, sind aber hilfreich bei der Erstellung einer komplexen Diagnose.Einige dieser Kinder haben Komplikationen, die lebensbedrohend sein können. 

Es ist wichtig zu wissen, dass die Beschreibung eines Syndroms sämtliche Merkmale umfasst, die möglicherweise auftreten können, aber dass nur wenige Kinder mit einer Trisomie 13 tatsächlich alle klinischen Symptome haben.

Kinder mit Trisomie 13 haben bei der Geburt oft ein geringeres Körpergewicht, auch wenn die Schwangerschaft voll ausgetragen wurde.  Bei der Geburt wird häufig ein eher kleiner Kopf (Mikrozephalie) diagnostiziert. Kurz nach der Geburt können durch Ultraschall evtl. Hirnfehlbildungen festgestellt werden. So kann z.B. die Trennung des Vorderhirns während der fetalen Entwicklung ausgeblieben sein - man spricht von Holoprosenzephalie. Diese Veränderung des Zentralen Nervensystems ist mit Auffälligkeiten der Gesichtszüge verbunden, wie z.B. engstehende Augen und manchmal Unterentwicklung der Nase und der Nasenlöcher. Bei etwa 50% der Kinder mit Trisomie 13 tritt eine Myelomeningozele, bekannt als Spina bifida, in unterschiedlicher Ausprägung auf.

Babys mit Trisomie 13 haben häufig organische Augenfehler, z.B. ungewöhnlich kleine Augen (Mikrophthalmie) oder einen Defekt der Iris, der Kolobom genannt wird. Hin und wieder tritt eine fehlerhafte Entwicklung der Retina auf. Manchmal treten auch Cataracta (Trübung der Augenlinse) oder erhöhter Augeninnendruck (Glaukom) auf. Lippen- Kiefer- Gaumenspalten kommen bei über der Hälfte der Fälle vor. Eine besondere Formung der Ohren ist den Ärzten oftmals hilfreich für die erste Diagnosestellung, die Ohren sitzen meistens niedriger als normal. Viele der betroffenen Kinder sind schwerhörig oder taub.

Die Kinder mit Trisomie 13 haben oft eine ungewöhnliche Handlinienzeichnung, die bei der ersten Diagnose hilfreich ist (Vierfingerfurche).
Viele Babys mit Trisomie 13 haben zusätzliche Fingeranhängsel und/oder Zehen (Polydaktylie) und stark gebogene und schmale Fingernägel.

In ungefähr 80% der Fälle treten weitere Geburtsfehler auf. Dazu gehören verschiedene Herzfehler: Ein Loch in der Trennwand zwischen linker und rechter Hauptkammer (VSD = Ventrikelseptumdefekt) und ein Loch in der Trennwand zwischen linker und rechter Vorkammer (ASD = Vorhofseptumdefekt). Ein weiterer häufiger Herzfehler ist ein persistierender Ducuts arteriosus (PDA = gefäßartige Verbindung zwischen Lungenschlagader und Körperschlagader, der sich nicht wie gewöhnlich innerhalb weniger Wochen nach der Geburt verschließt). Außerdem ist bei Trisomie 13 das Herz manchmal spiegelverkehrt und zur rechten Seite verlagert (Dextrokardie).
Auch Omphalozelen (Nabelbruch) gibt es häufig bei Kindern mit Trisomie 13. In der Regel verwachsen diese mit der Zeit, sind also nicht unbedingt therapiebedürftig.
Andere Symptome können Fehlbildungen des Skeletts und der Muskeln, Muskelschwäche oder -Steifheit sein, Fehlbildungen des Verdauungssystems (z.B. Malrotation des Darmes oder hyperplastische Gallengänge), Zysten in den Nieren, zerebrale Krampfanfälle.

Gelegentlich befinden sich bei männlichen Babys die Hoden nicht im Hodensack. Bei weiblichen Babys zeigt sich manchmal eine Fehlbildung der Gebärmutter. Beides sind jedoch keine lebensbedrohenden Zustände.

Das Kind wird einige der genannten Merkmale besitzen, aber sicher nicht alle. Jedes Baby muss individuell behandelt werden und angemessene Maßnahmen sollten von dem Ärzteteam entwickelt werden.

Wenn die Eltern nicht verstehen, was die Ärzte ihnen erklären, sollten sie sich nicht scheuen, nachzufragen.

Quelle: LEONA e.V. Trisomie 13 - http://www.trisomie13.de/

 

3. Edwards-Syndrom (Trisomie 18)

Symptome

Sowohl das äußere Erscheinungsbild als auch die inneren Organe der Kinder mit Edwards-Syndrom sind auffällig. Bereits im Mutterleib weisen sie einen Entwicklungsrückstand auf und kommen stark untergewichtig auf die Welt. Der Kopf ist klein mit einem weit nach hinten ausladenden Schädel. Mund und Kinn sind ebenfalls klein, die Lidspalten kurz. Lippen- und Gaumenspalten kommen ebenso häufig vor wie Fehlbildungen der Augen. An den Händen ist der Zeigefinger über den Mittel- und Ringfinger geschlagen, manchmal fehlen Speiche oder Daumen. Es können Klumpfüße, kufenförmige Deformierungen der Füße (Tintenlöscherfüße, Wiegenkufenfüße) oder verkürzte Großzehen auftreten.

An den inneren Organen kommt es zu Defekten der Herzscheidewand, der Nieren, Harnleiter, am Magen-Darm-Trakt und im Gehirn. Bei Kindern mit Mosaik-Trisomie 18 sind die Symptome je nach Anteil der gesunden Zellen milder ausgeprägt.

Auf Grund der schwerwiegenden Missbildungen an den Organen haben die Kinder nur eine begrenzte Lebenserwartung. Sie sterben nach wenigen Tagen oder Wochen. Nur einige von ihnen überleben das erste Lebensjahr. Lediglich in
Ausnahmefällen erreichen sie das Jugendalter.

Quelle: Klinikum Bremen-Mitte,
http://klinikum-bremen-mitte.medical-guide.net/deutsch/K/Kinderheilkunde/Chromosomenanomalien/Trisomie18EdwardsSyndrom/page.html

 

4. Turner-Syndrom (Monosomie X)

Symptome

Die Mehrzahl der Schwangerschaften mit dieser Chromosomenstörung endet in den ersten zwölf Wochen mit einer Fehlgeburt. Bei den kleinen Mädchen, die geboren werden, fallen vor allem ihr etwas niedrigeres Gewicht und die geringere Körpergröße auf.

Ohne Therapie bleibt es dabei: Unbehandelte Frauen erreichen im Durchschnitt eine Körpergröße von 145 Zentimetern. An den Hand- und Fußrücken der Neugeborenen entstehen Schwellungen (Lymphödeme). Auffällig sind außerdem ein schildförmiger Brustkorb mit weit auseinander liegenden Brustwarzen sowie zahlreiche Leberflecke. Die Betroffenen sind für ihre geringe Körpergröße recht breit gebaut. Es können Schäden an Herz und Nieren auftreten.

Da die Eierstöcke auf Grund der Chromosomenstörung nicht richtig ausgebildet sind, sind Frauen mit Monosomie X nicht in der Lage, Kinder zu bekommen – auch nicht, wenn rechtzeitig mit der Behandlung der Erkrankung begonnen wird.

Ohne die Gabe von weiblichen Geschlechtshormonen bleibt die Pubertät aus: Die Regelblutung fehlt ebenso wie die Entwicklung der Brust. Ohne die Zufuhr weiblicher Geschlechtshormone ist es möglich, dass Frauen mit Turner-Syndrom an Osteoporose erkranken.

Auf die geistige Leistungsfähigkeit wirkt sich das Turner-Syndrom nicht aus. Bisweilen sind jedoch das räumliche Vorstellungsvermögen und der Umgang mit abstrakten Zahlen und Begriffen gestört.

Manchmal treten die beschriebenen Symptome auch bei Mädchen auf, bei denen keine chromosomale Störung feststellbar ist. In diesen Fällen handelt es sich um ein Noonan- oder Pseudo-Turner-Syndrom.

Quelle: Klinikum Bremen-Mitte,
http://klinikum-bremen-mitte.medical-guide.net/deutsch/K/Kinderheilkunde/Chromosomenanomalien/TurnerSyndromMonosomieX/page.html


 

 

 

 

 

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